Жизнь между ранами и мечтами: история восьмилетнего Умурзока
Умурзоку восемь лет. У него дистрофическая форма буллёзного эпидермолиза. Несмотря на постоянную боль, он рано начал рассуждать как взрослый и по-своему воспринимает мир. Мама говорит, что у него очень добрый характер и уже сейчас есть собственные мечты, которые он часто озвучивает вслух.
Иногда эти мечты звучат совсем не по-детски. Он говорит, что когда вырастет, купит родителям машину и будет сам возить их по городу.
Диагноз семья приняла не сразу. Женщина вспоминает, как впервые столкнулась с болезнью и увидела перевязки – тогда было трудно даже просто смотреть на это. Лишь спустя время, ближе к 2019 году, когда ребенку исполнилось девять месяцев, удалось прийти в себя и начать действовать спокойнее.
Со временем появился опыт, но страх никуда не ушел. На теле мальчика практически нет участка, где бы не появлялись раны. В особенно тяжелые дни он не может нормально есть: когда поражаются рот или миндалины, несколько суток пьет только воду, а потом питание приходится вводить очень постепенно.
В пять лет он впервые понял, что отличается от других детей. Видел, что не может играть и бегать так же свободно, и спрашивал, когда наконец выздоровеет. Ответа на этот вопрос у матери до сих пор нет.
«Как бы ни было, материнская боль остается», – говорит она.
Мать вспоминает, как однажды в гости пришли родственники и, узнав о состоянии ребенка, даже брезговали пользоваться одним полотенцем с ним.
Такие ситуации повторялись не раз. Люди могли отстраниться, не решаясь прикоснуться к ребенку или его вещам. И каждый раз приходилось заново объяснять, что это врожденное заболевание, которое нельзя «подхватить» в быту.
Он родился без кожи на теле и не знает, что такое ногти
Нурмухаммаду три года. Когда он родился, левая нога и два пальца на левой руке были без кожи. Семья с первых дней столкнулась с диагнозом, который полностью изменил привычную жизнь. Сначала они прошли месячную терапию в районной больнице, а сейчас уже в третий раз приезжают в центр Kapalak bolalar.
Но, как и в других историях семей детей-бабочек, мать почти не начинает разговор с болезни. Она говорит о сыне как о ребенке, который прежде всего развивается, чувствует и растет.
Мальчик очень умный и даже среди здоровых детей заметно выделяется. Он добрый, усидчивый, любит рисовать и может часами сидеть с карандашами и красками, хотя линии у него пока получаются не всегда ровными. Речь у него, отмечает мать, развита лучше, чем у старшего брата.
Однако болезнь постоянно возвращает семью к реальности. Ребенок часто спрашивает, почему у него появляются раны. Сейчас у него нет ногтей ни на руках, ни на ногах, и он с детским удивлением рассматривает даже обычные вещи. «Он показывает на мои ногти и спрашивает:
"Мама, а что это?" Мы отвечаем: "Когда вырастешь, у тебя тоже будут"», – рассказывает женщина.
У мальчика дистрофическая форма буллёзного эпидермолиза – одна из наиболее тяжелых. Нужно постоянно следить за состоянием кожи, потому что даже незначительное промедление может привести к осложнениям – пальцы начинают срастаться как на руках, так и на ногах.
Она вспоминает, как однажды дома ей пришлось самостоятельно разделять сросшиеся пальцы на ноге ребенка. После этого мальчик смог лучше держать равновесие и начал ходить, тогда как до этого он практически не мог передвигаться.
Каждый день семьи выстроен вокруг ухода за ребенком. Утро начинается с того, что он пьет смесь, поскольку обычная пища вызывает боль из-за ран во рту. Вечером он пьет молоко. Раз в день обязательно проводятся перевязки, а при возможности семья использует лечебные ванны.
У Нурмухаммада есть старший брат, который здоров. Раз в полгода семья приезжает на лечение. Детей с дистрофической формой обычно госпитализируют примерно на 15 дней, с более легкими – на 10, и в этот раз они также пробудут около десяти дней.
За пределами больничных процедур у семьи начинается другая, не менее тяжелая часть жизни – постоянные реакции окружающих. По словам матери, соседи и родственники нередко принимали состояние ребенка за последствия ожога и даже советовали «лучше смотреть за ребенком», не понимая ее природы.
Женщина признается, что такие слова каждый раз ранят, даже если она старается не показывать этого. Со временем она научилась спокойно объяснять, что речь идет о врожденном генетическом заболевании, а не о травме или небрежности, но эмоционально привыкнуть к подобным реакциям невозможно.
Несмотря на всё, у семьи остаются и мечты, которые помогают держаться. Мать говорит, что сын мечтает стать пилотом – управлять самолетом, а иногда просто представляет, как будет сам вести машину. И родители стараются поддерживать его желание, начиная с малого: хотят подарить ему машину на пульте управления, чтобы хоть немного приблизить его детскую мечту к тому, что пока кажется недостижимым.
«Почему я не могу играть, как другие дети?»
«Если говорить о чувствах, я буду плакать. Моему ребенку девять лет. У меня трое детей: дочке – восемь лет, младшему – год», – говорит женщина.
Если не учитывать раны, ребенок ничем не отличается от сверстников: он умный, сообразительный, хорошо выполняет задания и быстро всё схватывает. Но любое движение тела может сопровождаться болью.
«Раны болят, жгут, ребенок плачет. Но он очень сообразительный, делает всё, что скажешь», – отмечает мать.
Салимжон (имя изменено) особенно любит музыку и пение, и именно в этом находит для себя успокоение.
Трудные вопросы начались рано. В семь лет он впервые спросил: «Мама, у меня есть раны. Почему я не могу играть, как другие дети? Почему они появляются?» Тогда мать ответила так, как смогла в тот момент: «Потому что Бог тебя любит». Позже он снова спрашивал, когда выздоровеет, и в ответ она говорила: «Когда вырастешь», признавая, что другого объяснения у нее не было.
Несмотря на болезнь, ребенок учится и в школе, и дома. Мать сопровождает его, стараясь быть рядом постоянно, потому что самостоятельность в таких условиях пока невозможна.
Ежедневная рутина начинается с перевязок. «Для других это может казаться обычным делом, но тем, кто через это не проходил, трудно понять», – говорит она. При этом, по ее словам, тяжелее всего не сами процедуры, а реакция окружающих.
Люди часто задают вопросы, которые ранят не меньше самой болезни: почему ребенка «не лечили» или как это произошло. После таких разговоров, признается женщина, иногда не хочется выходить из дома. Даже в школе вопросы могут задавать самому ребенку, и это становится дополнительным испытанием для всей семьи.
Но в этой истории есть и моменты, которые мать называет самыми важными победами. Одной из них стало то, что Салимжон смог самостоятельно пойти в шесть лет – событие, которое она до сих пор вспоминает как большое достижение. Второй радостью стало рождение дочери.
По словам женщины, во время беременности вторым ребенком ей говорили, что исход может быть тяжелым, вплоть до угрозы жизни матери или ребенка. Однако девочка родилась здоровой, и именно это событие стало переломным моментом в ее личной истории.
«Я была готова отказаться от своей жизни. Я хотела, чтобы все увидели, я смогла родить здорового ребенка», - говорит она.
Слова ее матери она помнит до сих пор: «Эта девочка вернула тебя к жизни». Сегодня именно дочь помогает ей справляться с ежедневной нагрузкой и эмоциональным напряжением, которое сопровождает жизнь семьи.
Как в Узбекистане помогают людям с буллёзным эпидермолизом
Kapalak Bolalar – благотворительная и медико-социальная организация в Узбекистане, которая с 2021 года помогает людям с редкими генетическими заболеваниями кожи, прежде всего с буллёзным эпидермолизом.
Проект начал формироваться в стране около 2019 года при поддержке международных партнёров, включая фонд «Дети-бабочки», а в 2020 году получил официальный статус ННО и стал выстраивать системную работу по всей республике. Сегодня организация также оказывает поддержку пациентам с ихтиозом.
Указом президента «О дополнительных мерах по поддержке лиц с инвалидностью и категорий населения, нуждающихся в социальной защите» от 17 февраля 2022 года буллёзный эпидермолиз включён в перечень заболеваний, дающих право на государственную поддержку. В этой связи значительная часть расходов на лечение и уход покрывается за счёт государства.
Семьи пациентов берут на себя обеспечение мазями, специализированным питанием и необходимыми бытовыми условиями.
Поддержка центра возможна в том числе через благотворительные перечисления. Большая часть детей, находящихся под наблюдением, нуждается в специализированном питании – в частности, в питательных смесях, которые центр закупает самостоятельно.
Уход за каждым ребёнком требует значительных регулярных расходов, поэтому в организации подчёркивают, что будут благодарны любой помощи.
Сегодня в Узбекистане зарегистрировано 434 пациента с буллёзным эпидермолизом. По словам дерматовенеролога, заведующего отделением генодерматозов Республиканского специализированного центра "Kapalak bolalar" Мадамина Халдарбекова, наибольшее число случаев фиксируется в Кашкадарьинской и Сурхандарьинской областях, а также в Ферганской долине, где насчитывается до 60-70 и около 50 пациентов соответственно. В Навоийской области зарегистрировано всего четыре случая.
Буллёзный эпидермолиз относится к редким заболеваниям, и в среднем встречается примерно у одного из 100 000 новорождённых. Специалисты выделяют четыре основные формы заболевания – простую, пограничную, дистрофическую и синдром Киндлера, которые различаются глубиной поражения кожи и тяжестью течения.
При простой форме пузыри образуются в верхнем слое кожи – эпидермисе. Обычно они не оставляют рубцов, но сопровождаются выраженной болью.
Пограничная форма связана с повреждением базальной мембраны – структуры, соединяющей эпидермис и дерму. При тяжёлом течении она может отсутствовать полностью, что приводит к обширным ранам и риску серьёзных осложнений, включая сепсис.
Дистрофическая форма поражает более глубокие слои кожи – дерму, где расположены коллаген и эластин. В результате после заживления остаются рубцы, а со временем возможны деформации пальцев и другие осложнения. Синдром Киндлера характеризуется поражением кожи на разных уровнях, а проявления зависят от степени генетических изменений.
Полностью вылечить буллёзный эпидермолиз сегодня невозможно: при наличии генетической мутации устранить её с помощью лекарств или операций нельзя. Основное направление – поддерживающая терапия, направленная на снижение боли и улучшение качества жизни пациентов.
Одной из ключевых проблем остаётся нехватка специализированных перевязочных материалов. Врачи отмечают отсутствие сетчатых повязок, которые не прилипают к ранам и позволяют снизить травматизацию кожи во время перевязок. Использование обычных бинтов нередко приводит к дополнительным повреждениям.
Несмотря на генетическую природу заболевания, симптомы могут усиливаться под воздействием внешних факторов: трение одежды, экстремальные температуры или контакт с раздражающими веществами.
Продолжительность жизни пациентов зависит от типа заболевания: при более лёгких вариантах она может достигать 60 лет, тогда как при тяжёлых формах нередко составляет 20-40 лет.
Милана Баходирова, корреспондент UzNews.uz
Комментарии